【背景知识】
ROS1基因编码胰岛素受体家族中的一种受体酪氨酸激酶，与细胞生长、增殖等密切相关。ROS1基因发生重排时丢失细胞外区域，保留跨膜和细胞内酪氨酸激酶区域，重排位点主要发生在ROS1基因的32-36外显子。当ROS1基因与SLC34A2、CD74、EZR、SDC4等基因发生融合突变之后，会持续激活ROS1蛋白的C端酪氨酸激酶区，以及下游JAK/STAT3、PI3K/AKT/mTOR、RAS/MAPK/ERK等信号通路，进而引起肿瘤的发生。
美国国家综合癌症网络（NCCN）指南和欧洲肿瘤内科学会（EMSO）肺癌共识均明确指出，ROS1基因融合是预测靶向药物克唑替尼等ROS1抑制剂疗效的重要生物标志物，ROS1阳性的NSCLC患者可以从ROS1抑制剂治疗中获益，中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）已批准克唑替尼（赛可瑞）可用于治疗ROS1阳性的转移性非小细胞肺癌。
【检测内容】
本试剂盒可以检测出ROS1基因的15种融合突变类型
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编号
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融合伙伴基因
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融合伙伴基因断裂外显子
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ROS1基因融合外显子
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CosmicID
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对应检测体系
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1
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SLC34A2
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Exon4
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Exon32
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COSF1197
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V1
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2
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CD74
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Exon6
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Exon32
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COSF1203
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3
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SLC34A2
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Exon13
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Exon32
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COSF1260
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4
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SDC4
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Exon2
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Exon32
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COSF1266
|
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5
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SDC4
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Exon4
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Exon32
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COSF1279
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6
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SLC34A2
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Exon4
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Exon34
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COSF1198
|
V2
|
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7
|
CD74
|
Exon6
|
Exon34
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COSF1201
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8
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SLC34A2
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Exon13
|
Exon34
|
COSF1261
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9
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EZR
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Exon10
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Exon34
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COSF1268
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10
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SDC4
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Exon4
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Exon34
|
COSF1280
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11
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GOPC
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Exon8
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Exon35
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COSF1251
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V3
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12
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LRIG3
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Exon16
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Exon35
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COSF1270
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13
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TPM3
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Exon8
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Exon35
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COSF1274
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14
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GOPC
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Exon4
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Exon36
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COSF1295
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V4
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15
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TPM3
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Exon2
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Exon36
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COSF1664
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【检测方法】
采用实时荧光定量PCR方法检测ROS1融合基因
产品适用机型：ABI 7500、Agilent Stratagene Mx3000P、Cobas ®Z 480、LightCycler ®480 II
【产品优点】
•检测灵敏度高达0.1%
•采用MGB修饰的检测探针，特异性高
•检测位点多，覆盖15种ROS1融合热点突变
•操作简便，常规PCR实验室即可完成
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